Esta unidad atiende a familias con diagnóstico firme o sospecha de miocardiopatías genéticas, canalopatías y enfermedades genéticas de aorta.
La Unidad de Cardiopatías Familiares del Hospital Universitari i Politècnic La Fe ha sido recientemente acreditada como unidad de referencia nacional por el Ministerio de Sanidad, a través del CSUR. Esta unidad se dedica a la atención de familias con diagnóstico confirmado o sospecha de miocardiopatías genéticas, incluyendo las variedades hipertrófica, arrítmogénica, dilatada, restrictiva, amiloidosis, enfermedad de Fabry, y otras miocardiopatías de origen genético. También atiende a pacientes con canalopatías, como síndrome de QT largo, QT corto, Brugada, taquicardia ventricular catecolaminérgica polimórfica, trastorno de conducción progresivo y fibrilación ventricular idiopática, así como enfermedades genéticas de la aorta, como el síndrome de Marfan, Ehlers-Danlos y Loeys-Dietz, entre otras.
Según ha explicado Esther Zorio, coordinadora de la unidad de cardiopatías familiares de La Fe,
En los últimos años hemos registrado anualmente alrededor de 200 nuevos pacientes y hemos realizado 425 visitas al año.
La unidad lleva a cabo una amplia gama de pruebas diagnósticas, que incluyen electrocardiogramas, pruebas de imagen de forma rutinaria, monitorización electrocardiográfica ambulatoria, pruebas de esfuerzo frecuentes, así como cardio resonancia, TAC cardiaco, chaleco holter ECG, estudios electrofisiológicos, implante de holter subcutáneo, tests farmacológicos de desenmascaramiento, biopsias endomiocárdicas y estudios anatomopatológicos de corazones explantados o víctimas de muerte súbita.
En cuanto a los estudios genéticos, la unidad ha realizado un promedio de 165 estudios en pacientes afectados, y también se han llevado a cabo estudios en 100 familiares en riesgo pero sin manifestaciones de la cardiopatía, permitiendo en algunos casos descartar la enfermedad y dar de alta a los pacientes.
Esther Zorio ha destacado que, en términos de intervenciones quirúrgicas, “se realizan al año unas 10 miectomías quirúrgicas y más de 5 intervenciones quirúrgicas en aortopatías genéticas. Sin embargo, el desarrollo de otros procedimientos, como el tratamiento con inhibidores de la miosina o la miectomía percutánea, se han incorporado como opciones terapéuticas a tener en cuenta para seleccionar la mejor estrategia para nuestros pacientes”.
La unidad está formada por 21 profesionales sanitarios que ejercen en el centro, y cuenta con el apoyo externo del Instituto de Medicina Legal y Ciencias Forenses de València, donde 6 profesionales adicionales garantizan la atención integral a las familias. Esther Zorio también resalta el papel de las asociaciones de pacientes, que forman parte activa de la unidad, apoyando iniciativas de investigación y colaborando en reuniones periódicas. Algunas de las entidades con las que la unidad mantiene una estrecha colaboración son la Asociación Española contra la Muerte Súbita José Durán, la Asociación Valenciana de Cardiopatías Familiares y Muerte Súbita, el Memorial Nacho Barberá, la Asociación Valenciana de Trasplantados de Corazón y Pulmón (AVATCOR), Amiloidosis Visible, la Asociación Española DAVD-DAI, y la Asociación para Pacientes y Familiares con Síndromes Arrítmicos relacionados con la Muerte Súbita (SAMS).
Investigación y Compromiso Científico
La unidad de cardiopatías familiares está firmemente comprometida con la investigación clínica y traslacional. En colaboración con el Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, se desarrollan proyectos financiados a nivel nacional e internacional, como los del Instituto de Salud Carlos III, beca Marató TV3, beca Pfizer Global, beca AVI y Fundación Bancaja, entre otros. La unidad también se encuentra integrada en la Red de Investigación del Instituto Carlos III CIBERCV, así como en el International Registry of CPVT y el Registro REPAG, con el objetivo de mejorar el diagnóstico y tratamiento de las cardiopatías familiares.
Una Trayectoria Pionera
La unidad fue creada en el año 2007 a través de un acuerdo de colaboración entre la Conselleria de Sanidad y la Conselleria de Justicia, lo que permitió la colaboración con el Instituto de Medicina Legal de València y el servicio de Cardiología del Hospital La Fe. Este acuerdo legalizó la colaboración entre ambas instituciones tanto en materia asistencial como de investigación. Según ha explicado José Luis Poveda, gerente de la Agrupación Sanitaria Interdepartamental ASI Valencia Sur y del departamento de salud Valencia La Fe, “es importante destacar que esta ha sido una unidad pionera en España porque ha sido la primera con estudios coordinados prospectivos entre Cardiología y el Instituto de Medicina Legal y así se nos reconoce en todos los ámbitos científicos”.
A lo largo de los años, la unidad ha fortalecido sus lazos con otras especialidades hospitalarias como Cardiología Infantil, Neurología, Anatomía Patológica, Radiología, Cirugía Cardíaca, Genética, Metabolopatías, Reumatología, y también mantiene relaciones de apoyo con Reproducción Humana, Nefrología y Medicina Interna, con el fin de proporcionar una atención multidisciplinar a los pacientes y sus familias.
