La UPV investiga con Inteligencia Artificial la detección precoz de enfermedades genéticas

La UPV investiga con Inteligencia Artificial la detección precoz de enfermedades genéticas

Los profesionales podrán conocer mejor las características genéticas de los cánceres pediátricos y enfermedades cardiovasculares para poder predecir quién tiene más riesgo de desarrollarlo.

 

Un grupo de investigadores e investigadoras del Instituto Universitario Valenciano de Investigación en Inteligencia Artificial (VRAIN) de la Universidad Politécnica de Valencia (UPV) está trabajando en un prototipo de una plataforma que utiliza Inteligencia Artificial para ayudar a los profesionales médicos a conocer mejor las características genéticas de los cánceres pediátricos y enfermedades cardiovasculares. Esto permitirá a los profesionales predecir quiénes tienen un mayor riesgo de desarrollarlas, y también les ayudará a elegir tratamientos más precisos para las alteraciones genéticas específicas.

Este proyecto, llamado OGMIOS, se inició en marzo de 2021 y se espera que se complete en octubre de 2023. Su objetivo es posicionar a la Comunidad Valenciana como un referente nacional en medicina genómica de precisión, un enfoque innovador para la prevención y el diagnóstico de enfermedades.

La plataforma está siendo desarrollada por diez investigadores del Centro de Investigación en Métodos de Producción de Software (PROS) de la UPV y cuenta con el apoyo de la Fundación de la Comunidad Valenciana para la Gestión del Instituto de Investigación Sanitaria y Biomédica de Alicante (ISABIAL), el Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (IIS La Fe), el Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico Universitario de Valencia (INCLIVA) y la empresa Bionos Biotech.

INFORMACIÓN INTELIGENTE

El proyecto OGMIOS ofrecerá servicios que incluyen la búsqueda de información genética relevante para enfermedades, la identificación de variantes genéticas importantes, la inserción de esas variantes e información en la base de datos y la utilización de esa información para generar informes clínicos.

OGMIOS busca avanzar en la integración de la genómica en la atención médica. Para ello, profesionales médicos de IIS La Fe, INCLIVA e ISABIAL ingresarán los datos clínicos y biológicos de las muestras en la plataforma, previa obtención del consentimiento informado de los pacientes, mientras que Bionos llevará a cabo la secuenciación y generará la información genética correspondiente.

OGMIOS está diseñado para manejar la continuidad del ingreso de datos, con una estrategia sostenible que permita a los investigadores mejorar y crear algoritmos más precisos para conocer las variantes genómicas relevantes y clasificarlas e interpretarlas de manera adecuada usando técnicas de IA Explicable.

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El proyecto OGMIOS se enfoca en comprender el código genético y descifrar el «lenguaje de la vida». Con esto, se busca identificar y comprender las causas genéticas detrás de enfermedades como el cáncer o las cardiopatías familiares, tratándolas como «errores de software» en el cuerpo humano que, en el futuro, puedan ser corregidos con terapias génicas. Conforme explica el investigador principal del instituto VRAIN de la UPV que está llevando a cabo el proyecto, Óscar Pastor.

Esto llevará a una medicina de precisión sin precedentes.

La plataforma OGMIOS está respaldada por un sistema de información inteligente que utiliza técnicas de inteligencia artificial y se actualiza continuamente con nueva información. Mientras más información reciba, más útil será para tomar decisiones clínicas informadas desde una perspectiva de Inteligencia Artificial Explicable (IAE).

El proyecto es financiado por la Agència Valenciana de la Innovació y está en línea con el programa de salud europeo Health Horizon Europe-Work Programme 2023-2024. Este programa busca un sistema de salud sólido en Europa, en el que todos los estados miembros trabajen juntos para mejorar la prevención, diagnóstico, tratamiento y calidad de vida de enfermedades, especialmente aquellas con base genética como el cáncer pediátrico y las cardiopatías familiares.

El equipo de investigadores en OGMIOS está trabajando con la visión de que este proyecto sea el primer paso hacia otros proyectos más ambiciosos a nivel nacional, de la UE e internacional.

Según el investigador principal, Óscar Pastor, el genoma humano es un campo vasto, pero al enfocarse en enfermedades específicas y grupos de pacientes en un nivel local, se está avanzando hacia el objetivo final de descifrar el «Lenguaje de la Vida».