Los fibromas uterinos son tumores benignos cuya causa aún se desconoce. Afectan aproximadamente al 70% - 80% de las mujeres entre 35 y 54 años, y tienen una mayor incidencia en mujeres de origen africano.
Investigadores del Grupo de Investigación en Medicina Reproductiva del Instituto de Investigación Sanitaria INCLIVA, con sede en València y liderado por el Dr. Carlos Simón, están llevando a cabo un estudio sobre la heterogeneidad tumoral de los miomas uterinos, también conocidos como fibromas o leiomiomas. Este estudio ha revelado la importancia de ciertas poblaciones celulares específicas en el desarrollo de estos tumores benignos.
La Dra. Aymara Mas, una investigadora emergente Miguel Servet dentro de este grupo de INCLIVA, está dirigiendo esta investigación, que fue presentada en el 39º Congreso de la Sociedad Europea de Reproducción Humana y Embriología (ESHRE), celebrado en Copenhague del 25 al 28 de junio. El estudio lleva por título «Descifrando la tumorigénesis de los leiomiomas uterinos mediante transcriptómica y proteómica de célula única».
Este trabajo representa un cambio de enfoque en las intervenciones pronósticas y terapéuticas para los miomas, ya que se centra en una población celular específica en lugar de considerar la masa total de células del tumor. Para ello, se basa en los planteamientos innovadores del proyecto europeo HUTER (Atlas Celular del Útero Humano), coordinado por INCLIVA.
Este proyecto ha permitido obtener una visión sin precedentes del útero humano en términos de cambios genéticos y proteómicos a través de la secuenciación de célula única.
¿Qué son los miomas uterinos?
Los miomas uterinos son los tumores benignos más comunes en las mujeres, que se forman en la capa muscular media del útero, conocida como miometrio, a partir de células musculares. Estos tumores representan una de las principales razones de consulta ginecológica debido a su alta prevalencia, que alcanza el 70% en mujeres en edad reproductiva. Aunque generalmente no son peligrosos, pueden causar dolor, sangrado abundante y afectar la fertilidad o el embarazo.
Actualmente, aparte de la cirugía, hay muy pocas opciones de tratamiento médico aprobadas para los miomas uterinos, y la mayoría de ellas solo brindan un alivio parcial o temporal, lo que afecta la salud y calidad de vida de las pacientes. Esto se debe a que los mecanismos que desencadenan, hacen evolucionar y provocan la recurrencia de estos tumores siguen siendo en gran medida desconocidos. Esta falta de conocimiento ha obstaculizado el desarrollo de terapias efectivas.
Aunque el Grupo de Investigación en Medicina Reproductiva de INCLIVA ha llevado a cabo análisis genómicos y transcriptómicos en el pasado, que han proporcionado información relevante sobre el desarrollo de los miomas, estos análisis se han basado en la evaluación de todo el tumor, lo cual presenta limitaciones técnicas.
Recientemente, gracias a tecnologías emergentes como la secuenciación del ARN de célula única, se han logrado identificar programas de resistencia a fármacos y patrones moleculares relevantes para la biología, diagnóstico y terapia de los tumores.
Basándose en estas premisas, los investigadores han llevado a cabo un análisis molecular con resolución de célula única en los miomas uterinos, con el objetivo de comprender los mecanismos celulares y moleculares involucrados en el desarrollo de estos tumores del miometrio.
Para llevar a cabo la presente investigación, se realizó un estudio prospectivo, observacional y biomédico de cohortes en el Hospital La Fe de València durante un año. Se llevaron a cabo análisis de transcriptómica y proteómica de célula única en muestras de mioma y miometrio adyacente con el fin de generar un mapa celular de alta resolución.
Los resultados revelaron que, aunque los miomas y el miometrio adyacente presentaban similitudes en cuanto a la composición celular, mostraban una expresión diferencial de genes y proteínas en todas las poblaciones celulares estudiadas, especialmente en el músculo liso, las células endoteliales y las células perivasculares.
GENES CONSTANTEMENTE DESREGULADOS
En las muestras de miomas, estas poblaciones celulares exhibieron vías de señalización celular alteradas y se identificó un conjunto constante de genes desregulados, lo que sugiere la existencia de una vía común en la tumorigénesis. Además, el análisis de transcriptómica espacial reveló las relaciones entre las células y su ubicación dentro del tejido.
El estudio, que cuenta con financiación tanto privada de la Fundación Carlos Simón como una subvención de 99.825 euros del Instituto de Salud Carlos III, se inició el 1 de enero de 2021 y se completará el 31 de diciembre del presente año. Actualmente, se encuentra en la fase de análisis e interpretación de datos.
Este estudio forma parte de la tesis de Alba Machado, quien trabaja como investigadora predoctoral bajo la supervisión de la Dra. Aymara Mas y el Dr. Carlos Simón. Otros miembros del equipo incluyen a la Dra. Beatriz Rosón, así como a los investigadores predoctorales Paula Punzón y Raúl Pérez-Moraga. También participan en el estudio el bioinformático Jaime Llera-Oyola y los técnicos Esther Lara y Marta Gálvez-Viedma.
Además de los investigadores de INCLIVA, también colaboran en el estudio Pedro Aragón-Fernández y Erwin Schoof de la Technical University of Denmark en Dinamarca, Elena Satorres del Hospital La Fe en València, y Eduard Porta-Pardo y Daniela Grases del Josep Carreras Leukaemia Research Institute (IJC) en Barcelona.
JULIO, MES DE CONCIENCIACIÓN SOBRE EL FIBROMA UTERINO
Julio es el Mes de Concienciación sobre el Fibroma Uterino. Durante este mes, se busca generar conciencia sobre un problema de salud que afecta a millones de mujeres en todo el mundo, y se busca promover la investigación en este campo para encontrar tratamientos cada vez más efectivos y menos invasivos.
En los últimos años, el Mes de Concienciación sobre el Fibroma Uterino ha ganado impulso gracias a organizaciones que brindan apoyo a las mujeres que padecen esta condición, como The White Dress Project en Estados Unidos.
Esta organización utiliza el vestido blanco como símbolo de fortaleza y esperanza, ya que muchas mujeres con fibromas evitan usar vestidos blancos debido al abundante sangrado causado por esta condición.
Los fibromas uterinos son tumores benignos cuya causa aún se desconoce. Afectan aproximadamente al 70% – 80% de las mujeres entre 35 y 54 años, y tienen una mayor incidencia en mujeres de origen africano.
Si bien la mayoría de los fibromas no causan síntomas, en ocasiones pueden provocar dolor abdominal, sangrado abundante, agrandamiento del abdomen inferior, frecuencia urinaria, fatiga, complicaciones durante el embarazo y problemas de fertilidad, entre otros.
Por lo general, los fibromas se resuelven después de la menopausia, pero cuando causan problemas graves, puede ser necesario realizar una histerectomía.
