Mireia Ibáñez pide ayuda, la niña de Castellón con una ‘enfermedad extremadamente rara’

Hoy, día 29 de febrero se celebra el ‘Día Mundial de las Enfermedades Raras 2024’. Para conmemorar esta fecha, desde Castellón Diario le damos visibilidad a un caso muy especial que vive una familia de Castellón. De entrada, podemos destacar que en la Comunitat Valenciana es el único caso que está diagnosticado de esta enfermedad rara, Deficiencia de Adenilsuccinato Liasa (ADSL), y lo vive una niña de 12 años de Castellón que se llama Mireia Ibáñez. A nivel nacional hay otros dos casos diagnosticados en Cambrils (Tarragona).

La historia de esta familia sale a la luz, después de un periplo de 12 años que ha pasado por diferentes fases, ya que desde un primer momento, el diagnóstico de la pequeña Mireia, no fue el acertado.

Hoy, María Segarra y Froi Ibáñez, sus padres, buscan encontrar apoyo, soluciones y dar visibilidad a una enfermedad «extremadamente rara» que no tiene el respaldo y reconocimiento que debería para llevar a cabo su investigación.

Castellón Diario ha tenido la oportunidad de conocer en primera persona el bagaje, «el peregrinaje» de una familia que lo da todo por el bien de su hija Mireia y en consecuencia, aportar información para ayudar a otras familias que se encuentren en la misma situación. La familia de Mireia cree que hay más niñas y niños «mal diagnosticados» ya que los síntomas de esta enfermedad quedan subrogados a otras enfermedades que nada tienen que ver con su clínica real.

¿Qué es la Deficiencia de Adenilsuccinato Liasa?

La deficiencia de la enzima adenilsuccinato liasa (ADSL) representa un trastorno autosómico recesivo que afecta la vía de síntesis de novo de las purinas. Este padecimiento se caracteriza por la acumulación de succiniladenosina (S-Ado) y succinilaminoimidazol carboxamida ribósido (SAICA ribósido) en los fluidos biológicos. La presentación clínica de esta enfermedad es variable e incluye síntomas como retraso psicomotor, convulsiones, hipotonía y autismo. El diagnóstico de la deficiencia de ADSL puede llevarse a cabo tanto durante el período prenatal como después del nacimiento. Hasta el momento, no se ha desarrollado un tratamiento específico para esta enfermedad, lo que destaca la necesidad de investigaciones adicionales en este campo.

¿Quién es Mireia Ibáñez?

Mireia Ibáñez es una niña de 12 años que enfrenta los desafíos de una enfermedad genética extremadamente rara y degenerativa, conocida como Deficiencia de Adenilsuccinato Liasa (ADSL). Lamentablemente, en la actualidad, no existe cura para esta afección debido a la falta de investigaciones al respecto. Aunque se han identificado alrededor de 80 casos en todo el mundo, se sospecha que la enfermedad podría estar infradiagnosticada.

Entre los síntomas que presenta Mireia destacan,

Autismo, Discapacidad motora, Discapacidad intelectual, Hiperactividad y Epilepsia.

Su dependencia se clasifica en grado III, y lamentablemente, carece de lenguaje funcional. Además, enfrenta la dificultad de no tener control sobre los esfínteres.

Deficiencia de Adenilsuccinato Liasa: En España solo hay 3 casos diagnosticados

Estas Navidades, María Segarra y Froi Ibáñez, los padres de Mireia descubrieron, a través de una noticia en internet, a otra familia en Cambrils (Tarragona) que enfrenta la misma enfermedad. En este caso, sus dos hijos, Anton y Andreu, de 8 y 10 años, también están afectados por la misma condición médica. La familia de Cambrils, en colaboración con un investigador vinculado a la Universidad Autónoma de Barcelona y el Hospital Vall d’Ebron, había comenzado recientemente una campaña de micromecenazgo para obtener ayuda económica y poder llevar a cabo las investigaciones que no solo ayudarían a Mireia, sino que abrirían la gran puerta del conocimiento sobre enfermedades que, por ser minoritarias, carecen del apoyo necesario.

El objetivo de esta campaña es recaudar fondos para iniciar la investigación genética de la enfermedad, dado que los costos asociados son prohibitivos para sufragarlos individualmente.

COLABORA AQUÍ CON MIREIA EN LA CAMPAÑA DE LA UNIVERSIDAD AUTÓNOMA DE BARCELONA

Adicionalmente, la otra familia ha establecido una asociación que ha formalizado un convenio con el investigador y su equipo. Este esfuerzo conjunto busca unir fuerzas para avanzar en la comprensión y abordaje de esta enfermedad rara, destacando la importancia de la colaboración y el apoyo comunitario en la investigación médica.

Nos hemos unido las dos familias y estamos intentando llevar todo esto adelante, pero necesitamos mucho apoyo y ayuda porque somos únicamente dos familias.

Explican María Segarra y Froi Ibáñez.

Para mejorar su calidad de vida y seguridad, Mireia cuenta con un perro de asistencia cuya función principal es permitirle salir a la calle con mayor seguridad. Esto se debe a su «comportamiento escapista» y la «falta de percepción del peligro».

La situación de Mireia destaca la importancia de la concienciación y la investigación para abordar enfermedades tan complejas y poco comunes como la Deficiencia de Adenilsuccinato Liasa (ADSL).

Gracias a este perro de asistencia, Mireia ha desarrollado el hábito de no escaparse y permanecer al lado de su familia durante sus paseos por la calle. Actualmente, asiste a la escuela ordinaria Tombatossals de Castellón, en la modalidad de Aula CyL.

La epilepsia se manifestó como el síntoma más reciente en la vida de Mireia, comenzando a los 11 años. A pesar de haber probado diversos medicamentos para controlar las crisis, ninguno ha demostrado ser eficaz, ya que el origen de la epilepsia difiere de lo convencional. La presencia de la epilepsia condujo a la realización de nuevos análisis genéticos en Mireia, lo que llevó al reciente diagnóstico de la enfermedad rara que padece.

Todos los síntomas descritos anteriormente están vinculados a esta enfermedad, ya que conforman el cuadro clínico característico de la misma o los posibles síntomas que podría presentar.

LA LLEGADA DE MIREIA AL MUNDO

Mireia nació el 2 de octubre de 2011, teniendo una hermana mayor, Laia, nacida el 20 de abril de 2007. Inicialmente, Mireia pasó algunos días en la unidad de neonatos del Hospital Jaime I de Castellón, ya que llegó al mundo unas semanas antes de lo previsto.

Al regresar a casa a los 6 días, empezamos a notar dificultades relacionadas con las rutinas que implicaban manipulación física; mostraba resistencia al ser vestida y desvestida, y no disfrutaba que la secaran después del baño. Su cuerpo se tensaba y se volvía rígida, lo que nos llevó a espaciar gradualmente los momentos de baño, optando por no bañarla a diario. A los 3 meses, comenzaron a surgir problemas para conciliar el sueño, y pasó varias noches llorando durante meses.

Sus progenitores, además, explican la dureza de esta primera etapa, «este llanto se extendió a diferentes momentos del día, afectando nuestra dinámica familiar y relaciones. A pesar de nuestras preocupaciones y repetidas menciones al pediatra privado, él insistía en que todo era normal«.

El argumento principal del pediatra para justificar que todo estaba bien se basaba en que la niña respondía a su nombre y mantenía contacto visual.

Con el paso de los meses, la niña evidenciaba cierto retraso en el logro de hitos del desarrollo, como sentarse, gatear y caminar. A pesar de estas señales, el pediatra continuaba restándole importancia al asunto. En una de las visitas, los padres insistieron en señalar que el desarrollo era diferente y notablemente más lento en comparación con su hermana mayor, Laia, así como las dificultades evidentes para el aprendizaje.

Fue en este punto cuando el pediatra, de manera despectiva, nos sugirió que si creíamos que algo no estaba bien, deberíamos acudir a un neuropediatra, pero de manera anticipada afirmó que simplemente nos dirían que lo que la niña necesitaba era ir a una guardería. En ese momento, la niña tenía 15 meses, y desconocíamos por completo la existencia de la figura del neuropediatra.

De manera privada, María Segarra y Froi Ibáñez, sus padres, han estado llevando a la niña a un fisioterapeuta desde que tenía 14 meses, quien evaluó y trabajó en el desarrollo de su capacidad para caminar. Finalmente, logró dar sus primeros pasos con muchas dificultades a los 21 meses. Actualmente, continúan asistiendo a sesiones de fisioterapia semanalmente para mantener y mejorar su forma física, centrados en el equilibrio corporal y la introducción de habilidades de autonomía, como el lavado de manos.

Posteriormente, consultaron a un neuropediatra, quien, simplemente a través de la realización de un test a los padres, identificó claramente indicios de autismo y retraso en el desarrollo. «Desde ese momento, nos derivaron al Servicio de Atención Temprana para abordar algunas de sus necesidades específicas de aprendizaje». Recuerdan.

Al concluir el servicio de atención temprana y comenzar la escolarización en el Aula de Comunicación y Lenguaje (Aula CyL) de una escuela ordinaria en Castellón, ahora Mireia recibe sesiones de terapia ocupacional financiadas por la Conselleria.

Estas medidas buscan ofrecer el apoyo necesario para su desarrollo y bienestar.

Desde entonces hasta los once años, el único diagnóstico para la niña ha sido autismo y retraso psicomotor. A lo largo de estos años, los padres y la familia de Mireia han necesitado diversos carros para facilitar sus desplazamientos con ella, siendo una herramienta esencial hasta aproximadamente los 9 o 10 años. En la actualidad, solo los utilizan en recorridos extensos o cuando planifican pasar el día en instalaciones de entretenimiento aptas para que Mireia se pueda entretener viendo animales o la naturaleza.

La importancia de contar con un perro de asistencia

Es particularmente desafiante mantener la paciencia con ella, ya que aún no tiene plena conciencia del peligro, especialmente en situaciones como cruzar la calle. Desde temprana edad, ha mostrado tendencias escapistas, condicionando nuestra capacidad para salir a la calle o pasear con tranquilidad.

Debido a estas dificultades, los padres de Mireia decidieron solicitar un perro de asistencia. «La principal función de este perro ha sido controlar a la niña y fomentar el hábito de caminar a nuestro lado en la vía pública». Para obtener el perro de asistencia, buscaron patrocinadores dispuestos a colaborar, esperaron durante un año y medio y viajaron a Madrid en diciembre de 2017 para llevar a cabo la conexión entre la niña y el perro. «El primer perro entregado tuvo problemas de salud en el primer mes y tuvimos que esperar unos 10 meses adicionales para obtener un nuevo perro».

La llegada del perro de asistencia marcó un cambio significativo para nosotros, ya que finalmente pudimos salir a la calle sin depender de llevar a la niña sentada y sujeta en un carro. Teníamos la tranquilidad de que, aunque intentara escaparse, no lo lograría al estar unida al perro, actuando este como un ancla cuando ella tiraba para alejarse.

Durante varios años, han caminado juntos, acompañándonos a todas partes, desde supermercados y hospitales hasta centros de salud y restaurantes. Gracias al trabajo del perro, la niña ha aprendido a permanecer junto a sus padres.

Pruebas genéticas confirman un diagnóstico de una ‘enfermedad extremadamente rara’

Sin embargo, a los once años, la niña comienza a experimentar lo que se conocen como «ausencias«, un tipo de epilepsia. Estas ausencias se vuelven frecuentes, ocurriendo varias veces al día, y al principio, «no las identificamos como síntomas relacionados con la epilepsia». Fue gracias a observaciones de otros profesionales no vinculados a la medicina primaria o neuropediatría, que los padres de Mireia se dirigieron a pediatría en la seguridad social para solicitar las pruebas necesarias y obtener un diagnóstico adecuado.

Una vez confirmado el diagnóstico de epilepsia, contactaron con neuropediatría para la interpretación de las pruebas y la prescripción de la medicación necesaria. A pesar de que inicialmente les otorgaron «una cita para un año después», lograron conseguir una más cercana con insistencia. En dicha cita, se confirma el diagnóstico y se solicitan analíticas genéticas.

Unos meses después, las pruebas genéticas confirman un diagnóstico de una ‘enfermedad extremadamente rara’, con muy pocos casos diagnosticados en todo el mundo y escasa información médica disponible.

Este nuevo diagnóstico, que llega casi a los 12 años de edad de la niña, finalmente justifica todos los problemas y síntomas que ha estado experimentando. A partir de ese momento, y ante la falta de apoyo de la Sanidad Pública, «iniciamos la búsqueda de casos similares y asociaciones que pudieran ofrecernos ayuda«. Lamentan, María Segarra y Froi Ibáñez.

Después de algunos meses, «encontramos en internet una noticia sobre una familia con dos niños afectados por la misma enfermedad, quienes habían logrado poner en marcha un proyecto de investigación. Obtuvimos la información necesaria y nos pusimos en contacto con ellos, uniéndonos así a todo lo que ya habían logrado iniciar».

Actualmente, formamos parte del proyecto de investigación, con una estimación de duración de 3 a 5 años. Mantenemos la esperanza de que este proyecto pueda llevar a mejoras en la sintomatología, e incluso a la recuperación de algunas funcionalidades y capacidades.

Su tía, Zoraida Nomdedéu, resume la historia de Mireia en Instagram

EL DÍA A DÍA DE MIREIA Y SU FAMILIA

Mireia es completamente dependiente de una persona que la acompañe en todo momento, contando con un grado máximo de dependencia reconocido (grado III) y una discapacidad del 65%. Actualmente, está en proceso de revisión desde junio de 2023, siendo que su discapacidad se renueva y revisa cada 4 años.

En su caso, se trabaja activamente en el ámbito de la comunicación mediante un Sistema de Comunicación Alternativa y Aumentativa (SAAC), buscando su implementación en su rutina diaria. Accede a este sistema a través de una tablet y un software que proporciona flexibilidad y acceso completo al lenguaje en todo momento. A pesar de estos esfuerzos, enfrenta diversas limitaciones en la gestión de su comunicación.

Además, «trabajamos la información que se le presenta de la manera más visual posible, ya que es la forma que mejor comprende». Esto incluye funciones ejecutivas presentadas paso a paso, información sobre el menú de la comida, y el horario diario tanto en la escuela como en casa.

Dada su situación, requiere vigilancia continua, ya que no es autónoma en ninguna de las funciones diarias propias de una niña de su edad. Estamos comprometidos en darle todo el apoyo necesario para garantizar su bienestar y desarrollo.

Durante el día, los padres siguen un horario establecido para llevar a Mireia al baño, pero por las noches utiliza pañales. Requiere asistencia para vestirse, lavarse los dientes, acceder al baño, las tareas de higiene, la alimentación, y en general, para todas las actividades diarias. A pesar de su capacidad para caminar y los avances en ciertas habilidades gracias a la fisioterapia, como desenroscar un tapón o mejorar la motricidad fina y gruesa, aún depende de apoyo para cualquier tarea.

Dado esto, la gestión de la vida familiar se ve fuertemente condicionada por su bienestar, afectando también las relaciones sociales de la familia. Para las actividades cotidianas, como las compras o acompañar a su hermana mayor en actividades extraescolares, la familia se organiza de manera separada, con una persona acompañando a Mireia y la otra encargándose de las demás responsabilidades.

Las actividades que implican formaciones fuera del horario laboral, reuniones en institutos o escuelas, viajes y vacaciones escolares son complicadas de planificar. Desde 2023, la familia cuenta con la figura de Persona de Asistencia Terapéutica Infantil (PATI) de la Conselleria, quien acompaña a Mireia durante 8 horas diarias, incluyendo el horario escolar. Esta figura ha sido de gran ayuda, ofrece apoyo para integrar muchas de las acciones mencionadas a lo largo del día y trabajando gradualmente en los retos diarios de autonomía para mejorar su participación.

Indudablemente, el grado de dependencia de Mireia plantea serios desafíos para su futuro a medio o largo plazo. La mejora en sus síntomas a través de la investigación sería crucial. Además, estos avances ofrecen la posibilidad de abordar otras enfermedades. Según la información médica y el equipo de investigación, la condición de Mireia es degenerativa.

Su enfermedad progresa a medida que nosotros envejecemos.

Casos tan únicos como el de Mireia, son especialmente duros de sobrellevar pero entre tanto esfuerzo por parte de sus padres y familia para ofrecerle la mejor de las condiciones de vida, hay una luz: la investigación. Solo con la investigación se puede llegar a la solución para que Mireia y otros niños y niñas no se encuentren en un ‘limbo sanitario’ y sus síntomas reciban la atención adecuada para dar con el cuadro clínico real y su consiguiente tratamiento y cura.

El equipo de Castellón Diario desea que, este 29 de febrero, ‘Día Mundial de las Enfermedades Raras 2024’, quede recordado como un paso firme hacia la investigación con el apoyo que se requiere y necesita para avanzar hacia una sociedad donde la salud y el bienestar de todas las personas sea el verdadero objetivo. Ojalá dentro de un año podamos celebrar la misma fecha con una valoración positiva del resultado de este artículo donde la mamá de Mireia, María Segarra, su padre, Froi Ibáñez, y demás familia como su tía Zoraida Nomdedéu y su tío Vicente Ibáñez, «han dejado la vergüenza a un lado para buscar apoyo para investigar la Deficiencia de Adenilsuccinato Liasa (ADSL)». Ojalá.